潮州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
相比于单次IHC蛋白检测,MSI分析通过6个位点PCR片段分析直接判定DNA错配修复状态,指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策,价格1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者需决定是否接受5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者正在评估PD-1免疫治疗适用性
- 有林奇综合征家族史需进行遗传筛查的高危人群
- IHC检测结果模棱两可需DNA层面客观确认的临床病例
- 子宫内膜癌、胃癌等NCCN指南推荐常规MSI检测的实体瘤
- 多线治疗后疗效不佳需寻找泛瘤种免疫治疗机会的患者
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,同时分析同一患者的肿瘤组织与血液白细胞样本。区别于单纯IHC检测MMR蛋白表达(易受染色判读主观性影响),本方法直接检测DNA层面的微卫星长度变化。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复位点,另设Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),提示错配修复缺陷,患者可能从PD-1免疫治疗获益;1个位点不稳定为MSI-L;0个为MSS。需注意,本检测要求肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性,且无法区分MSI-H是源于林奇综合征胚系突变还是MLH1启动子甲基化的体细胞事件。
检测流程
检测需提供术后石蜡包埋肿瘤组织切片(厚度5-8微米,5-8张)及2-3mL外周血(EDTA抗凝管)。无需空腹,全天可采血。组织样本可由当地病理科切取后常温邮寄,血液样本在2-8℃冷链运输。在潮州本地合作的医疗机构可安排护士上门采样。报告周期5-10个工作日,电子版优先发送,纸质版可寄送。
准确性说明
本方法为MSI检测的金标准方法,相比于IHC检测MMR蛋白,直接观察DNA片段长度变化,客观定量,避免免疫组化判读的主观差异。对于肿瘤细胞含量>50%的样本,检测准确性高。结果意义明确:MSI-H阳性提示错配修复缺陷,II期结直肠癌患者预后较好且不应从5-FU单药辅助化疗获益;所有实体瘤MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益。MSI-H阳性后建议联合IHC检测双确认,并进一步行胚系MMR基因测序以确诊林奇综合征。MSS/MSI-L患者按标准化疗方案,免疫治疗获益较小。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证(结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤或林奇综合征筛查)
- 在潮州合作医院病理科调取肿瘤石蜡块并切取贴片
- 采集患者外周静脉血2-3mL置于EDTA抗凝管
- 组织切片与血液样本分别标注、核对,填写送检申请单
- 样本通过冷链物流(组织常温、血液2-8℃)寄送至实验室
- 实验室接收后质控样本完整性,提取DNA,进行多重荧光PCR扩增
- 毛细管电泳分离扩增产物,专业软件比对肿瘤与正常组织6个位点片段长度差异
- 按照NCI标准出具判读报告(MSI-H/MSI-L/MSS),5-10个工作日内发送给临床医生
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 为什么需要同时提供肿瘤组织和血液样本?
- 因为MSI判读需要对比。血液白细胞提供您个人的微卫星片段大小基线,肿瘤组织则看是否有额外片段出现。只有配对对比,才能准确判断哪些位点发生了不稳定改变,避免假阳性或假阴性。
- 报告显示MSS,是不是就不能用免疫治疗了?
- MSS(微卫星稳定)意味着错配修复完整,PD-1免疫治疗获益通常较小,但并非绝对不能用。原报告指出MSS/MSI-L的结直肠癌患者需结合临床实际情况选择治疗方案。部分患者可能通过其他指标(如TMB-H、PD-L1表达)获得免疫治疗机会。建议咨询主治医生综合评估所有分子标志物。
- 我查出MSI-H,还需要再做别的基因检测吗?
- 建议进一步做胚系MMR基因检测,以明确是否为林奇综合征(报告显示90%以上林奇患者出现MSI-H)。此外,可考虑与IHC检测MMR蛋白联合判断,或做NGS大Panel检测TMB等指标,为免疫治疗提供更全面的参考。具体请咨询临床医生。
- 我在潮州,采样需要准备什么材料?
- 您好,采样需提供手术后的肿瘤组织石蜡贴片,以及您本人的血液样本(白细胞)。肿瘤组织建议细胞含量大于50%,若低于30%可能影响结果准确性。请确保样本为同一时间采集,以便进行配对分析。具体操作可咨询当地的客服或采样点。
注意事项
- 肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性,建议病理科富集后重新送检
- 本检测结果仅对送检样本负责,需结合临床及其他检查综合判断
- MSI-H阳性需进一步行胚系MMR基因检测以明确是否为林奇综合征
- 本检测不适用于血液系统肿瘤的MSI状态评估
- 近期接受过输血或器官移植可能干扰血液对照样本结果
- 报告周期可能因样本质量或节假日顺延,请预留时间
- 组织样本需为甲醛固定石蜡包埋块,冰冻切片不适用
用户评价 (14条,均分4.9)
环境没得说,像高端私立诊所,但价格也偏贵。不过客观讲,专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装,当着我的面拆封,这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作,就是为了确保安全与准确,这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。
对比过其他机构,你们的价格其实差不多,但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了,你们还有定期回访,询问治疗进展,甚至提醒复查节点。作为癌症家属,这种持续的关注感非常珍贵。
机构回复
谢谢您的对比和认可。我们坚信,检测只是服务的开始,后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。
我妈妈是肠癌患者,年纪大看不懂报告。我作为家属代劳,发现报告后面有个‘要点小结’,用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结,再细读报告,效率高很多。这个设计很贴心。
机构回复
谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心,尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。
总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
机构回复
非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!
妈妈乳腺癌术后,医生提到可以测MSI状态辅助评估预后和复发风险。价格比我想象中便宜一些,大概相当于一次增强CT的费用。用这个钱买个更清晰的治疗方向图,我觉得很划算。客服态度也很好,耐心解答。
机构回复
感谢您的评价。很高兴我们的服务给您带来了清晰的诊疗参考和良好的体验。我们将继续努力,为每一位患者和家属提供有价值的检测和贴心的服务。
作为乳腺癌术后患者,想看看有没有适合的临床试验机会,医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便,物流上门取样本。8天出结果,速度不错。报告里除了MSI状态,还额外提示了几个相关的基因突变,并且列出了对应的在研临床试验信息,这个增值服务很实用,省了我自己到处查的功夫。
机构回复
很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助!我们致力于在核心检测之外,挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索,正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案!
我是肠癌患者,最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况,这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
机构回复
感谢您的理解和信任。医学检测有其边界,坦诚沟通这些边界,是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
我是术后复查患者,医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销,但做完发现,这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗,避免了过度治疗或治疗不足,从长远健康和经济角度看,都是省钱的。
机构回复
您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。
流程真的很便捷,线上填完信息后,第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液,比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求,说明书写了但字有点小,我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议!您提到的关于采样前准备事项的提示优化,我们已反馈给产品团队,会尽快调整,让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈!
我是结直肠癌术后,本地医院推荐了这家。流程整合得好,在我看病的医院内就有专门的接待点,一站式办理了所有申请和样本交接手续,不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟,十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人,时间精力都很宝贵,这个设置很赞。
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您好,感谢您的表扬。在医院内设点,实现“院内一站式服务”,正是为了契合像您这样的在院患者的需求,减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。
我是主治医生推荐过来的,医生直接就帮我在院内系统开了单。我只需要去指定窗口缴费,然后采血就行了,后续什么都不用管,报告会直接给到医生。这种‘医检协同’的模式对我们患者来说最省心,完全跟着医生的指引走就好。
机构回复
您提到的模式正是我们努力打造的“临床一体化”服务。让检测服务深度嵌入诊疗流程,减少患者奔波,提升诊疗效率,是我们与医院共同的目标。感谢您医生的推荐和您的信任!
环境确实高大上,服务也周到。不过价格也确实不菲,比我预想的要高一些。虽然明白基因检测成本高,但对于自费的患者来说还是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的价格选择。
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非常感谢您坦诚的反馈。我们理解您的感受,高昂的研发、设备及质控成本是定价的主要因素。我们也在积极寻求与各方合作,希望能让更多有需要的人以更可及的价格享受到精准检测。
甲状腺结节患者。检测完成后,我尝试申请注销账户并删除所有个人信息。过程比想象中顺畅,提供了身份验证后,客服很快处理并确认了数据删除。虽然我希望永远不用再来,但这次“好聚好散”的体验,让我觉得他们把隐私承诺落到了最后一步。
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感谢您分享完整的服务体验。尊重并执行用户的“被遗忘权”是我们隐私政策的重要组成部分。我们承诺,只要符合法规与合同约定,您的删除请求会得到及时、彻底的执行。祝您健康!
我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。
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